Genetik und Fellfarben


Kapitel

Allgemeine Informationen

Genetik ist die Vererbungslehre und befasst sich mit den Gesetzmäßigkeiten und materiellen Grundlagen der Ausbildung von erblichen Merkmalen und der Weitergabe von Erbanlagen an die nächste Generation.

Die kleinste Einheit der biologischen Erbinformation ist das Gen. Es bezeichnet einen Abschnitt auf der DNA und beinhaltet Baupläne für Proteine oder Moleküle. Die DNA liegt gemeinsam mit bestimmten Proteinen verpackt vor, diese Mischung wird auch als Chromatin bezeichnet. Die Struktur, die sich dabei ausbildet sind die Chromosomen. Die Gesamtheit der Gene bezeichnet man als Genom oder Erbgut.

Von einem Genotyp spricht man um den individuellen Satz von Genen zu beschreiben, der Phänotyp ist das äußere Erscheinungsbild.

Eine mögliche Ausprägung eines Gens, das sich an einem bestimmten Ort, auch als Locus bezeichnet, auf einem Chromosom befindet nennt man Allel. Für jedes Gen gibt es mindestens 2 Allele zur Auswahl, es können aber auch mehr sein.

Säugetiere besitzen einen doppelten Chromosomensatz, sie sind diploid. Ein Satz davon kommt von der Mutter, einer vom Vater. So kann ein Säugetier entweder zwei unterschiedliche Allele eines Gens besitzen, was als Heterozygotie (spalt- oder mischerbig) bezeichnet wird oder aber zwei gleiche Allele des betreffenden Gens besitzen, auch Homozygotie (reinerbig) genannt.

Abbildung 1: Diploider Chromosomensatz. Jedes Säugetier erhält sowohl von seiner Mutter als auch von seinem Vater ein Chromosom. Jedes Chromosomen liegt also doppelt vor. Spermien und Eizellen enthalten nur einen einfachen Chromosomensatz. Dieser entsteht in der sogenannten Meiose.

Im heterozygoten Zustand kommt es häufig vor dass ein Allel über das andere dominant (= durchsetztend) ist. Die wird Ausprägung des Merkmals des rezessiven (= verborgen) Allels unterdrückt und das Merkmal des dominanten wird ausgeprägt. Dieser Erbgang wird als dominant - rezessiv bezeichnet. Werden zwei verschiedene Allele gleichwertig nebeneinander ausgeprägt spricht man von Kodominanz. Bei intermediärer Vererbung hingegen kommt es zu einer gemischten Merkmalsausprägung, die von beiden Allelen beeinflusst wird.

Abbildung 2: Genotyp und Phänotyp eines domiant - rezessiven Erbgangs am Beispiel von Meerschweinchen und dem Braun - Locus (Beim Meerschweinchen eigentlich als "Schoko" bezeichnet, hier der Verständlichkeit halber mit der Bezeichnung "braun"). Die Nachkommen eines reinerbig schwarzen (BB) und eines reinerbig braunen (bb) Meerschweinchens sind 100 % spalterbig (Genotyp) und mit schwarzer Fellfarbe (Phänotyp). Bei einer Verpaarung der ersten Generation untereinander kommen 25 % reinerbig schwarze, 50 % spalterbig schwarz und 25 % reinerbig braun heraus.


Erbformeln

Die Gene werden in der Genetik mit Buchstaben gekennzeichnet, wobei dominante Allele mit Großbuchstaben, rezessive Allele mit Kleinbuchstaben gekennzeichnet werden. Normalerweise werden diese mittels eines Bruchstriches dargestellt. Die zueinander gehörigen Allele stehen dabei untereinander. Im Internet sind Schreibweisen wie ABC/ABC oder AABBCC gebräuchlich, bei Reinerbigkeit genügt auch die Formel ABC.



Fellfarben

Die Fellfarbe eines Tieres erfüllt verschiedene Funktionen. Sie schützt vor Lichteinstrahlung. Nicht pigmentierte Fell- und Hautareale sind prädisponieren für Sonnenbrand und Hautkrebs. Auch bei der Tarnung spielt die Fellfarbe eine Rolle. Zusätzlich dient die Fellfarbe der Kommunikation. Tiere wie Kaninchen nutzen den weißen Steiß durch das Aufstellen des Schwanzes als Warnsignal (Siebel 2002).

Farben entstehen durch die Reflektion des Lichtes von der Oberfläche eines Objektes. Es handelt sich um individuelle Wahrnehmungen. Durch verschiedenen Wellenlängen kommt es zu unterschiedliche Farbeindrücken. Wird das Licht vollständig absorbiert erscheint das Objekt schwarz, wird es komplett reflektiert erscheint es weiß.

Unterschieden wird zwischen Strukturfarben und Pigmentfarben. Bei Strukturfarben ist die Absorption von Lichtkomponenten von der physikalischen Struktur der Oberfläche des Objektes abhängt. Bei Pigmentfarben entscheiden die chemischen Eigenschaften. So entstehen Strukturfarben wie blaue Augen bei Menschen, Katzen und Pferden durch kleine Proteinpartikel in der Iris, wobei die Farbintensität durch dahinter liegende Pigmente verstärkt wird. Mit zunehmendem Alter vergrößern sich die Proteinpartikel und die blaue Färbung verringert sich (Siebel 2002).


Pigmente

Die Fellfarben von Säugetieren werden durch Pigmentfarben hervorgerufen. Hierbei kommen Melanine sowie Diffusfarbstoffe wie Carotinoide vor. Diffusfarbstoffe werden mit der Nahrung aufgenommen (Jürgens 2005). Zudem tragen Hämoglobine zur Pigmentierung bei (Siebel 2002).

  • Carotinoide: Bei Vögeln können sie die zu einer gelb oder rotfärbung der Federn führen, ebenso bei den Schuppen von Fischen. Bei den Säugetieren färben sie Fett des Gelbkörpers und des Blutserums gelb. Sie müssen mit der Nahrung aufgenommen werden
  • Hämoglobin: Der rote Blutfarbstoff gibt durch die Blutkapillaren unpigmentierter Haut eine rosa Färbung
  • Melanin: Ist für die Entstehung der Fellfarben von Bedeutung


Melanin

Melanin wird in den Pigmentzellen, den Melanoblasten/Melanocyten gebildet. Diese können in aktiver und inaktiver Form in den Haarfollikeln und der Haut vorliegen, beide Formen können ineinander übergehen. Sie bilden in der Haut ein regelmäßiges Netz, wobei sie zwischen den Matrixzellen der Haarzwiebel und den Basalzellen der Epidermis liegen. Diese Zellen haben ihren Ursprung in der Primäranlage des Zentralen Nervensystems.

Abbildung 3: Schematische Darstellung eines Embryos im Querschnitt. Melanozyten entstehen aus dem äußeren der drei Keimblätter, dem Ektoderm. Dieses faltet sich im Laufe der Entwicklung ein und bildet damit das Neuralrohr und die Neuralleiste, aus denen sich unter anderem Anteile der Sinnesorgane und das Nervensystems entwickeln. Einige der Zellen der Neuralleiste gehen auf Wanderschaft und werden zu Zellen der Nebenniere und zu den Melanozyten in der Haut und in den Haarfollikeln.


Melanocyten in der Epidermis sind für die die Hautpigmentierung verantwortlich, die Melanocyten der Haarfollikel für die Färbung des Haares. Andere Melanocyten färben Chorioidea/Aderhaut und Iris. Auch in anderen Regionen wie beispielsweise den Ovarien, dem Thymus und der Milz sind Melanocyten zu finden. Die Pigmentierung von Haar und Haut kann sehr unterschiedlich sein, ebenso müssen Haut- und Haarfarbe mit der Augenfarbe nicht unbedingt in direktem Zusammenhang stehen.

Abbildung 4: Schematische, vereinfachte Darstellung von einem Melanozyt in der Haut. Melanozyten produzieren Melanin und geben es an die umgebenden Zellen in der Haut bzw. in die Haarzellen ab. Sie machen einen Anteil von 25 % der Basalzellen aus, also ca. 1000 - 1500 Melanotzyten pro mm² .


Abbildung 5: Melanin. Melanozyten produzieren entweder Eumelanin oder Phäomelanin. Die beiden Pigmente sind die Grundlage der Fellfarbe der Haussäugetiere.
Melanin wird in der Pigmentgranula (Melanosomen) am Endoplasmatischen Reticulum der Zelle gebildet. Das Enzym Tyrosinase spielt eine wichtige Rolle in der Pigmentsynthese. Durch Einlagerung von Melanin in das Haarmark bzw. die Haarrinde entsteht die Färbung der Haare. Da die Melanocyten die Pigmentproduktion zu unterschiedlichen Zeitpunkten beginnen, können unterschiedliche Farbschattierungen entstehen. Die Pigmentsynthese beginnt im Zeitraum der Geburt und wird mitunter erst nach der Geburt abgeschlossen. Angeregt wird die Bildung von Pigmenten durch mittelwelligen ultravioletten Strahlen (im Bereich 300 - 320 nm) des Sonnenlichtes.

Unterschieden wird nach Jürgens (2005) zwischen zwei verschiedenen Pigmenten:

  • das schwarzbraune, stäbchenförmige Eumelanin
  • das rotgelben, körnerförmige Phäomelanin

Beide Pigmentformen können gleichzeitig nebeneinander vorkommen. Sie erzeugen nicht nur verschiedene Farben, sondern machen das Haar auch widerstandfähiger gegen mechanische Einflüsse (Jürgens 2005). Das Eumelanin ist ein unlösliches Polymer, welches an ein Protein gebunden vorliegt und äußerst widerstandsfähig ist (Siebel 2002). Dadurch sind dunkle Haare gegen mechanische Einwirkungen widerstandsfähiger als helle Haare.

Abbildung 6: Vereinfachte Darstellung der Synthese von Melanin. Einige Schritte wurden der Übersichtlichkeithalber weggelassen. Sowohl Eumelain als auch Phäomelanin entstehen aus der Aminosäure Tyrosin. Das Enzym Tyrosinase katalysiert die Umwandlung zu Dopa und schließlich zu Dopachinon. Dopa ist zudem eine Vorstufe für die Neurotransmitter Adrenalin und Noradrenalin.


Ausprägung der Fellfarbe

Die Ausprägung der Fellfarbe wird durch verschiedene Faktoren beeinflusst. Nach Siebel (2002) sind folgende Strukturen von Bedeutung:

  • Haarstruktur: Durch einen veränderten Aufbau der Haare kann es zu einer anderen Verteilung der Pigmentgranula kommen. Sie kann auch vollständig verhindert werden. So kann ein vermehrter Lufteinschluss zur Aufhellung betroffener Regionen führen. Auch die Haarlängr kann eine Rolle spielen. Langes Haar reflektiert das Licht anders als kurzes, so dass häufig Farbunterschiede zwischen dem Winter- und dem Sommerfell eines Tieres entstehen
  • Pigmentgranula: Die Anzahl, Form, Farbe, Größe und Verklumpung der Melanine werden von den Melanocyten der umgebenden Zellen und beider Entwicklungsgeschichte bestimmt. Farbe und Größe der Granula sind dabei miteinander verbunden. Die Phäomelaningranula sind rund und kleiner als die oval geformten Eumelaningranula
  • Melanocytenform: Unterschieden wird zwischen nucleofugalen und nucleopetalen Form. Die nucleofugale ist die normale Form, während bei der nucleopetalen die Melaningranula hauptsächlich um den Kern konzentriert sind, wodurch es zu einer Aufhellung kommt
  • Migration und Reifung der Pigmentzelle: Werden die Ursprungszellen der Melanocyten reduziert, kann es sein, dass diese nur in geringer Anzahl oder veränderter Form produziert werden. Ist das Überleben der Melanocyten beeinträchtigt, kann es zu Fleckenmustern kommen.
  • Hormone: Hormone können Auslöser von Farbveränderungen sein. Vor allem bei männlichen Tieren kann es während der Paarungszeit zu Farbveränderungen kommen
  • benachbarte Zellen: Farbzellen werden beeinflusst durch ihre Lokalisation und das umgebende Zellmilieu
  • Umwelteinflüsse: Temperatur, Luftfeuchtigkeit und Lichtintensität können die Fellfarbe beeinflussen. So ist die Veränderung der Fellfarbe bei Himalaya- bzw. Siamfärbung temperaturabhängig
Abbildung 7: Haarstruktur. Ein Kurzhaar- und ein Langhaarmeerschweinchen in der Farbe schwarz. Allerdings wirkt das Langhaartier durch seine veränderte Haarstruktur heller.
©Alexandra Stoffers - flickr.com
Abbildung 8: Die Siamfärbung ist abhängig von der Temperatur, da das zuständige Enzym nur bei Kälte gut funktioniert. Daher sind kältere Körperregionen dunkler gefärbt
Abbildung 9: Die Mantelscheckung entsteht wenn im frühen Embryonalstadium die Vorläuferzellen der Melanozyten nur begrenzt wandern und nicht alle Körperstellen erreichen. Die Stellen erscheinen weiß.


Tierartübergreifende Farballele

Einige Allele zeigen bei verschiedenen Tierarten eine ähnliche Dominanzbeziehungen zueinander und eine ähnliche phänotypische Auswirkung (Siebel 2002).

Dazu zählen nach Siebel (2002):

Agouti - Locus (A)

Das Agouti-Gen beeinflusst die Lokalisation der Pigmentzellen und das umgebende Zellmillieu. Das Gen kodiert für ein Peptid, das Agouti signaling peptide (ASIP). Dieses wirkt über den Melanocortinrezeptor 1 (MC1R).

Abbildung 10: Der A-Locus. Das Gen kodiert für ein Peptid, welches über den MC-1-Rezeptor wirkt. Es ist nur in bestimmten Haarwachstumsphasen aktiv. Die dadurch zeitweise verringerte Aktivität des Enzyms Tyrosinase führt zu einer vermehrten Bildung des Phäomelanins. Dies führt zu einer Bänderung des Haares. Ein Mutation im Agouti-Lokus führt zu einem Funktionsverlust des Signal-Proteins und damit zu einer verringerten Bildung von Phäomelanin, das Tier wird einfarbig.

Durch Einlagerung von Phäomelanin - Pigmentgranula in der Mitte oder auch am Ende des Haares kommt es zu einer Bänderung des Einzelhaares. Das das restliche Haar enthält schwarzbraune Eumelaninpigmente. Zusätzlich beeinflusst der Locus auch die Verteilung über den ganzen Körper. Das rotgelbe Phäomelanin wird eher im unteren Körperbereich eingelagert

Abbildung 11: Agouti-Haar. Durch Einlagerung von verschiedenen Pigmenten kommt es zu einer Bänderung des Einzelhaares.
Abbildung 12: Agoutigen. Das Agouti-Gen sorgt für eine Bänderung des Haares und kann mit verschiedenen anderen Farbgenen kombiniert werden.


Braun - Locus (B)

Beim dominanten Allel B ist die schwarze Pigmentierung von dichter, homogener Struktur. Das rezessive Allel b verändert die Pigmentform, wodurch das Pigment aufgelockert wird.

Abbildung 13: Schwarz oder Braun. Der Braunlocus bestimmt die Pigmentform. Dichte Struktur bedingt eine schwarze Fellfarbe, während die veränderte Pigmentform zu einer Auflockerung und damit zu einem braunen Erscheinungsbild führt. So entsteht der rechte Farbschlag "Schoko" beim Meerschweinchen.


Albino - Locus (C)

Abbildung 14: Der C-Locus. Der C-Locus führt zu einem Aktivitätsverlust des Enzyms Tyrosinase. Der Verlust kann vollständig (Albino) oder nur teilweise (z.B. Siamese) erfolgen.

Der Locus beeinflusst das Enzym Tyrosinase. Funktioniert das Enzym, ist das Tier vollständig pigmentiert. Durch den vollständigen Verlust des Enzyms entsteht ein Albino. Ein weniger funktionsfähiges Enzym kann in Abstufungen zum Teilverlust von Pigmentierung führen. So kann Phäomelanin vollständig reduziert werden, während Eumelanin nicht betroffen ist. So kommt es zum als Chinchilla bezeichneten Farbschlag vieler Nagetiere. Eine durch Mutation entstehende hitzeempfindliche Tyrosinase führt zur Pigmentierung kälterer Körperregionen, wie es beim Farbschlag Himalaya oder Siamese der Fall ist

Abbildung 15: Albino. Je nach Variation verändert der Albino-Locus die Funktionsfähigkeit des pigmentbildenden Enzyms. Dadurch entstehen verschiedene Farbschläge


Aufhellung (dilution, D)

Durch Verklumpung der Granula kommt es zu unregelmäßigen Gruppierungen, dadurch erscheint beispielsweise schwarzes Fell grau.

Abbildung 16: Dilute-Locus. Dilute-Locus führt zu einer unregelmäßigen Gruppierung der Granula und damit zu einer Aufhellung der Fellfarbe.


Ausbreitung (extension, E)

Der E-Locus ist das Gen für den Melanocortinrezeptor 1 (MC-1-R), dessen Funktion gleichzeitig durch das Agouti signaling peptide (ASIP) beeinflusst wird. Zudem wirken hier Melanozyten-stimulierende Hormone (MSH).

Abbildung 17: Der E-Locus. Das Extension-Gen codiert für den MC-1-Rezeptor. Kommt es zu einer Mutation, welche zu einem Funktionsverlust führt, kann der Rezeptor nicht mehr gebildet werden. Es kann nur noch Phäomelanin produziert werden.

Dieser Locus vermindern die Menge an Eumelanin mit einem gleichzeitig entgegengesetzten Effekt auf die Phäomelaninmenge. Tiere mit dem Allel E sind einfarbig, durch den rezessiven Locus kommt es zur vollständigen Ausbreitung des Phäomelanins. Dazwischen existieren verschiedene Fleckenmuster

Abbildung 18: Extension. Über Eumelanin oder Phäomelanin entscheidet der E-Locus


Rosa-Augen Serie (pink eye, P)

Dieser Locus reduziert die Eumelaninmenge der Haare und der Auge durch Veränderung der Anzahl, Form und Größe der Eumelaningranula. Die Granulastruktur ist weniger dicht


Tabelle 1: Übersicht über die artenübergreifenden Farbgene, Beispiele für ihre Allele und deren phänotypische Auswirkung nach Siebel (2002)

Locus Bezeichnung Beispiele für Allele Phänotypische Auswirkung
Agouti - Locus Wildfarben-Serie A Wildfarbe, Bauch grau (agouti)
at Rücken schwarz, Bauch gelb (black and tan)
a schwarz (non agouti)
Braun - Locus Braunserie B schwarz
b braun
Albino - Locus Albino-Serie C vollständige Farbbildung
c Albino
Dilution - Locus Farbverdünnungsserie D vollständige Farbbildung
d verdünnt, aufgehellt
Extension - Locus Verbreitungsserie E normale Verteilung Eumelanin
e gelb, Phäomelaninbildung
Pink eye - Locus Rosa-Augen-Serie P vollständige Augenfarbe
pr Augenfarbe zwischen rosa und schwarz
p rosa Augen, Fellfarbe verdünnt



Beziehungen zwischen Fellfarben und anderen Merkmalen

Merkmale können in Korrelation zueinander auftreten. Unterschieden werden dabei Kopplung und Pleiotropie. Bei einer Kopplung wirken mehrerer Gene auf unterschiedliche Merkmale und liegen sehr eng beieinander, so dass sie häufig gemeinsam vererbt werden. Eine getrennte Vererbung ist allerdings möglich. Bei Pleiotropie führt ein Genprodukt in unterschiedlichen Geweben zu unterschiedlichen Ausprägungen. Unechte Pleiotropie ist dabei ein Effekte, bei dem durch Mutationen in bestimmten Genen ausgelöste Primäreffekte durch ihre Bedeutung in physiologischen Reaktionsketten Sekundäreffekte nach sich ziehen (Siebel 2002).

Nachgewiesene Effekte sind nach Siebel (2002) beispielsweise:

  • höhere Milchproduktion durch weiße Kühe im Vergleich zu schwarzen
  • Fertilitätsrate, Fruchtbarkeit und Vermehrungsrate steigen bei Ziegen mit der Pigmentierung
  • verminderte Konstitution bei Albinomäusen
  • Zunahme der Zahmheit und verminderte Reproduktion bei Fuchs und Nerz bei hellen Farbschlägen/Stirnflecken

Auch Ganslosser & Krivy (2011) beschreiben einen Zusammenhang zwischen Farbstoffen und Hormonen und dadurch einen folgenden Zusammenhang zwischen Fellfarbe und Verhalten.

Eumelanin ist chemisch sehr stabil, während Phäomelanin chemisch instabil ist. Vermutet wird ein Zusammenhang zwischen der Produktion der Pigmente, der Neurotransmitter und einem dadurch bedingten Verhalten. Die Synthesewege von Pigmenten und Neurotransmittern wie Dopamin, Adrenalin und Noradrenalin stehen miteinander in Verbindung. Es wird vermutet dass Phäomelanin vermehrt gebildet werden muss, da es leichter zerfällt und durch die vermehrte Bildung die Produktion der anderen Katocholamine beeinträchtig wird. Dies kann zu einem veränderten chemischen Gleichgewicht und damit zu einem veränderten Verhalten bzw. emotionaler Instabilität führen.

Zudem wird ein Zusammenhang zwischen Phäomelanin und genetischen Eigenschaften im Bereich des Cortisolsystem vermutet. Das Gen für Phäomelanin sollen einen erhöhten ACTH (Adrenocorticotropin; Hormon) Spiegel bedingen, welcher wiederum den Cortisol (Stresshormon) Spiegel erhöht. Ein Einfluss darauf soll auch das Agouti-Gen nehmen, weshalb Agouti rotgefärbte Merkmalsträger tendenziell eher zu Panik, Hysterie und emotionaler Instabilität neigen.

Urheber: rocketjim54; Creative Commons-Lizenz; Orginaldatei (Juli 2013) Urheber: bildungskatastrophe; Commons-Lizenz; Orginaldatei Juli 2013)
Abbildung 19: Die Fellfarbe kann mit dem Verhalten zusammenhängen. Allerdings beeinflussen viele Faktoren den Charakter, nicht nur die Fellfarbe.

Nach Siebel (2002) ist der Übergang von Variationen in den Leistungsmerkmalen zu pathologischen Veränderungen ist in vielen Fällen fließend. Durch den Ursprung von Melanocyten und Nervenzellen und die zeitgleiche Migration von Keimzellen und Melanoblasten kommen vor allem weißen Fellarealen eine besondere Bedeutung zu. So sind zwei Drittel aller Effekte, die mit Pigmentmangel verbunden sind, sind im homozygoten Genotypen letal oder subletal.

Beispiele für pathologisch Effekte im Zusammenhang mit Fellfarben nach Siebel (2002):

  • Megacolon bei Mäusen durch Scheckungsallel s sowie den Genort ls (lethal spotting)
  • Tod von weißen Fohlen der Pferdrasse American Paint Horse (oder anderer nach Schecken selektierter Rassen) innerhalb von 24 Stunden nach der Geburt an einer Obstipation (Verstopfung), bedingt durch mangelnde Darminnervation
  • Allelen des S - Locus bei Hunden tritt häufig angeborene einseitige oder beidseitige Taubheit in Zusammenhang mit weißer Fellfarbe und blauer Augenfarbe auf. Verursacht wird diese Taubheit durch eine mangelhafte Ansiedlung von Melanocyten im Innenohr
  • bei homozygote Genotyp des M - Locus kommt es bei Hunden zum Merle - Syndrom, einhergehend mit Anomalien des Auges, des Gehörs und des Gleichgewichtsorgans sowie Fruchtbarkeitsstörungen
  • der Rn - Locus (roan, unveränderliche Schimmelzeichnung) bei Pferden ist in homozygoter Form letal
  • Hunde des blauen Farbschlages können von Haarausfall, Ekzeme, übermäßige Verhornung der Haut (Hyperkeratose) und übermäßiger Talgproduktion betroffen sein, auch als Farbmutantanalopezie bezeichnet




Literatur

Jürgens N. (2005): Untersuchungen zum möglichen Einfluss verschiedener Nährstoffergänzungen im Futter auf den Ersatz, das Wachstum sowie die Zusammensetzung und Qualität von Federn bei adulten Agaporniden (Agapornis spp.), Dissertation

Siebel K. (2002): Analyse genetischer Varianten von Loci für die Fellfarbe und ihre Beziehungen zum Farbphänotyp und zu quantitativen Leistungsmerkmalen beim Schwein, Dissertation

Gansloßer U., Krivy P. (2011): Verhaltensbiologie für Hundehalter: Das Praxisbuch; Kosmos (Franckh-Kosmos); Auflage: 1., Aufl. (8. August 2011); ISBN-13: 978-3440122167